Mal di testa che peggiora tossendo o sotto sforzo, vertigini ricorrenti, un senso di instabilità che non si riesce a spiegare: sono sintomi comuni a molte condizioni, ma in alcuni casi possono essere il segnale di una malformazione di Chiari, una condizione anatomica spesso sottovalutata negli adulti perché associata, erroneamente, solo all’età pediatrica. Questo articolo spiega cos’è la malformazione di Chiari nell’adulto, come si manifesta e quali sono le opzioni terapeutiche disponibili.
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L’anatomia della malformazione di Chiari nell’adulto, in parole semplici
Alla base del cranio esiste un punto di passaggio, chiamato forame magno, attraverso cui il tronco encefalico si continua con il midollo spinale. Nella malformazione di Chiari, una parte del cervelletto — le tonsille cerebellari — scende oltre questo punto di passaggio, occupando uno spazio che normalmente non le compete, all’interno del canale spinale cervicale superiore.
Questa discesa, anche di pochi millimetri, può alterare la normale circolazione del liquido cerebrospinale tra il cranio e il canale spinale, generando i sintomi tipici della condizione. È importante sapere che non tutte le malformazioni di Chiari sono uguali, né tutte richiedono un trattamento chirurgico: molte restano stabili nel tempo e vengono semplicemente monitorate.
La differenza tra Chiari I e Chiari II
Nella pratica clinica si distinguono diverse forme di malformazione di Chiari nell’adulto (da I a IV), ma le due principali sono:
- Chiari I: la forma più frequente, spesso diagnosticata casualmente o in seguito a sintomi che compaiono in età pediatrica o adulta. Consiste nella sola discesa delle tonsille cerebellari, senza altre anomalie associate del sistema nervoso (salvo eccezioni come la Chiari 1,5 in cui si associano anomalie della giunzione crani-cervicale).
- Chiari II: forma più complessa, quasi sempre associata alla spina bifida aperta e diagnosticata già in epoca pediatrica o addirittura prenatale, con un coinvolgimento più esteso di strutture cerebrali oltre alle tonsille cerebellari.
Quando si parla di malformazione di Chiari nell’adulto, ci si riferisce quasi sempre alla forma di tipo I, che è anche l’oggetto di questo articolo.
I sintomi tipici nell’adulto
I sintomi della malformazione di Chiari nell’adulto possono essere sfumati e aspecifici, il che spiega perché a volte la diagnosi arriva dopo anni di accertamenti per altre cause. I segnali più caratteristici includono:
- cefalea occipitale, tipicamente scatenata o peggiorata da tosse, starnuti, sforzi fisici o manovre che aumentano la pressione addominale;
- vertigini e disturbi dell’equilibrio;
- nistagmo (ossia rapide scosse orizzontali o verticali o rotatorie degli occhi);
- formicolii o alterazioni della sensibilità a livello di braccia o mani;
- disturbi della deglutizione o della voce, nei casi più marcati;
- disturbi del sonno, incluse forme di apnea notturna in alcuni pazienti.
Un elemento che orienta fortemente verso la diagnosi è la cefalea scatenata dalla tosse: se il tuo mal di testa peggiora nettamente in queste circostanze, è un dettaglio importante da riferire allo specialista, perché è uno dei segnali più specifici della malformazione di Chiari rispetto ad altre forme di cefalea.
Come si arriva alla diagnosi
La diagnosi della malformazione di Chiari nell’adulto si basa principalmente sulla risonanza magnetica (RMN) dell’encefalo e del rachide cervicale senza mezzo di contrasto, l’unico esame in grado di visualizzare con precisione la posizione delle tonsille cerebellari rispetto al forame magno e di misurarne l’entità della discesa.
La malformazione di Chiari è definita da una discesa delle tonsille cerebellari di almeno 5 mm oltre il forame magno sebbene tale definizione, ormai molto datata, non consideri l’effetto compressivo legato alla discesa tonsillare stessa. In altri termini, la Chiari I può essere presente anche con discesa delle tonsille cerebellari di meno di 5 mm, se c’è effetto compressivo sul tronco, ed essere assente, anche se la discesa è maggiore di 5 mm, se tale effetto manca.
Accanto alla RMN standard, in casi selezionati si utilizzano sequenze dedicate allo studio del flusso del liquido cerebrospinale (RMN in cine-flow), che permettono di valutare se e quanto la circolazione liquorale sia effettivamente ostacolata dalla malformazione. Questo dato è particolarmente importante perché non è la sola entità della discesa delle tonsille a determinare la necessità di un intervento, ma la correlazione tra il reperto radiologico e i sintomi clinici riportati dal paziente.
Inoltre, va sempre eseguita (almeno la prima volta) una RMN della colonna in toto per escludere una siringomielia, patologia derivante dalla dilatazione del canale centrale del midollo spinale e spesso associata alla malformazione di Chiari (v. sotto e v. articolo dedicato). In caso di sospette apnee notturne, la polisonnografia può essere dirimente per differenziare quelle ostruttive (sinusite, deviazione del setto nasale, obesità ecc.) da quelle centrali (patologie neurologiche quali la m. di Chiari). L’uso di una RMN della colonna o cerebrale con mezzo di contrasto è riservato ai pazienti in cui si sospetti una diversa natura della siringomielia o con lesioni cerebrali associate.
Chirurgia decompressiva: quando e come
In media, solo una minoranza dei pazienti con una malformazione di Chiari diagnosticata necessita di trattamento chirurgico. La decisione si basa su una valutazione complessiva che considera la presenza e l’intensità dei sintomi, l’eventuale presenza di siringomielia o apnee associate e l’evoluzione del quadro clinico nel tempo, documentata da controlli periodici.
Quando l’intervento è indicato, la tecnica di riferimento è la decompressione della giunzione cranio-cervicale: l’obiettivo è ripristinare una circolazione regolare del liquido cerebrospinale, alleviando la pressione sulle strutture nervose. In alcuni soggetti (solitamente bambini o pazienti senza siringomielia), l’intervento consiste nella sola “decompressione ossea”, ossia nell’ampliamento chirurgico dello spazio a livello del forame magno, tramite la rimozione di una piccola porzione di osso occipitale e, solitamente, dell’arco posteriore della prima vertebra cervicale.
In altri casi (solitamente adulti o pazienti con siringomielia), oltre alla decompressione ossea, si associa quella “durale” che consiste nell’aprire le meningi a livello del forame magno e ampliarle con aggiunta di tessuti artificiali o prelevati dal paziente stesso. Più raramente (pazienti con fossa cranica posteriore molto stretta), è necessario anche rimuovere le tonsille cerebellari stesse per aumentare l’effetto decompressivo.
Si tratta di interventi consolidati, con risultati generalmente favorevoli nel controllo dei sintomi quando l’indicazione chirurgica è ben posta. Per capire più nel dettaglio cosa aspettarsi nel periodo successivo all’intervento, abbiamo dedicato un approfondimento specifico al percorso post-operatorio.
La siringomielia correlata
In una parte significativa dei pazienti con malformazione di Chiari (fino al 60%), l’alterazione della circolazione del liquido cerebrospinale può favorire la formazione di una cavità piena di liquido all’interno del midollo spinale, chiamata siringomielia. Questa condizione può aggiungere ai sintomi della malformazione di Chiari anche disturbi della sensibilità, della forza muscolare o della funzionalità di braccia e gambe, e rappresenta uno degli elementi che il neurochirurgo valuta con più attenzione nel decidere l’indicazione all’intervento.
Se vuoi approfondire questo aspetto, abbiamo dedicato un articolo specifico a siringomielia e al suo legame con la malformazione di Chiari. Qui vale la pena solo di ricordare che, a dispetto dell’uso diffuso del termine, non tutte le dilatazioni del canale midollare sono una siringomielia (condizione che determina sintomi) ma possono essere condizioni asintomatiche (idromielia) o parafisiolgoiche (dilatazione del canale ependimale).
Affrontare la diagnosi con lo specialista giusto
La malformazione di Chiari nell’adulto è una condizione che richiede un inquadramento clinico accurato, capace di distinguere tra reperti radiologici incidentali, che non necessitano di trattamento, e quadri realmente sintomatici che possono beneficiare della chirurgia. Un confronto diretto con un neurochirurgo con esperienza specifica in questa patologia è il modo più efficace per ottenere un percorso diagnostico e terapeutico su misura.
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